3月22日，经广东省教育厅批准，我校与中山大学达安基因股份有限公司联合组建“广东省高校人类遗传分子诊断工程技术研究中心”正式成立。据中心主任徐湘民介绍，该中心集合国内相关领域顶级专家组成技术委员会，将依托我校医学遗传学教研室和广东省出生缺陷预防和监测重点实验室的工作基础，并整合达安基因股份有限公司的技术转化优势，重点开展单基因病筛查以及诊断新技术的开发和应用。未来，针对不同种类单基因病的简便快速和无创检测的新技术研发有望得到提升和转化。
该中心为公益性研究开发机构，同时为各医院开展包括地中海贫血在内的部分遗传病的实验室诊断技术骨干培训，以讲座、办培训班和合作研究等形式向省内外同行开放，同时开展一些重要遗传病特别是疑难性疾病的实验室确诊等新技术医疗服务，并致力于制定相应行业技术标准和规范，为政府决策和规范各医疗机构的技术使用提供支撑。
我国是世界上人口大国，同时又是出生缺陷高发国家之一。据了解，每年约有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万。遗传病和先天畸形的发生给家庭和社会造成的心理负担和精神痛苦已无法衡量。在我国，出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
随着现代围产期保健理论及诊断技术的迅速发展，至少70％的出生缺陷是可以控制的。尤其对单基因疾病诸如地中海贫血、药物性耳聋以及脊髓性肌萎缩症等的遗传诊断，90%以上出生缺陷是可以控制的。目前，欧美先进国家所能提供的遗传检测服务的疾病基因已达3000种，几乎涵盖了目前已发现的所有重要的人类遗传性和先天性疾病。与国外发达国家相比，我国的出生缺陷的预防工作目前还处于起步阶段。相对来讲，我国的遗传诊断技术水平和检测体系还比较落后，但同时又因其涉及的科技含量和技术要求比较高，受限于经济发展水平而投入不足，目前临床和人群预防技术服务能力不强，大众预防知识普及率较低，整体上还无法提供能满足人们在遗传性、先天性疾病临床诊治需要的相应技术服务。降低我国人口出生缺陷还有很长的路要走。
